通过儿童基因测序提前预知白血病的风险

儿童得白血病是因为遗传吗？
成人的癌症往往由多种遗传变异引起。这些变异积少成多，量变带来质变，较终诱使癌症的出现。然而我们也知道，儿童癌症与成人癌症在类型、严重程度、康复率等方面都有着很多不同。这背后有着怎样的原因？儿童与成人的癌症在根源上会不会就有所不同？科学家们在1699名儿童癌症患者中取得了**样本与健康组织的样本，并使用了多种下一代测序技术，寻找两者基因组中存在的不同。值得一提的是，这些儿童患者患有六种不同的癌症，具有很好的代表性。

具体说来，这些科学家们通过全基因组测序，分析了样本中的DNA拷贝数与染色体重排数据；此外，他们也通过转录组测序，比较**细胞与健康细胞内的基因表达情况。据信，这是在多种癌症类型中，**对突变型和**型等位基因表达情况进行*的定量与定性分析与评估。

“跨多个**类型的研究，能让我们找到在儿童癌症中真正重要的突变，并理解背后的通路。”研究揭示了一些让所有人都感到惊讶的结果。举例来说，在689名患有B细胞急性淋巴性白血病的患者中，有8名患者的DNA突变类型与紫外线照射引起的突变相一致，而这些突变类型之前只在皮肤癌中有所呈现。“这些发现表明，紫外线照射可能让部分儿童罹患白血病的风险上升，而这是之前未经阐明的环境因素！”此外，研究人员们从结果中也注意到，儿童患者的主要致癌因素是拷贝数异常，或是DNA结构的改变。这些因素占到了62%，**大家普遍认为的DNA点突变。从机理上看，拷贝数异常会让患者产生过多或过少的特定基因，而DNA结构改变则会造成基因的重排。“这表明在临床诊断时，我们要检测儿童患者的拷贝数变化以及DNA结构改变。” 儿童癌症与成人癌症有三大不同：首先，儿童癌症的基因突变率更低；其次，儿童癌症更多是由单基因驱动；*三，导致儿童癌症的变异，往往只针对特定的癌症。这不像成人的癌症那样，不同癌症可以拥有同样的突变。